В настоящей монографии приведены результаты научных работ, посвященных изучению иммунологических аспектов расстройств спектра аутизма у детей, ассоциированных с генетическим дефицитом цикла фолиевой кислоты. Приведены актуальные обзоры литературы по клиническому полиморфизму генетического дефицита фолатного цикла и результатам иммунологических исследований у детей с аутизмом и аутистическим спектром. В главах оригинальных испытаний охарактеризован широкий клинический фенотип у детей с расстройствами спектра аутизма, связанными с дефицитом цикла фолиевой кислоты, а также проведена оценка имунного статуса и описана новая форма певичного иммунодефицита, продемонстрирована эффективность высокодозовой иммуноглобулинотерапии и обоснован ступенчатый, этапный подход к терапии и реабилитации детей с учетом новых открытий.
В статье рассмотрено этапное лечение детей с расстройствами аутистического спектра, ассоциированными с генетическим дефицитом фолатного цикла, в свете новых открытий в патогенезе заболевания. Предложено разделить рекомендуемые терапевтические вмешательства на 3 последовательных этапа: противомикробное/противовирусное лечение, иммунотерапия при помощи в/в иммуноглобулина, нейрореабилитация с использованием инновационных медикаментозных средств и междисциплинарной немедикаментозной помощи. Особая форма аутистических расстройств, связанных с генетическим дефицитом фолатного цикла, в отличие от других генетических форм аутизма, является потенциально курабельной болезнью, и этапная стратификация терапевтических подходов позволяет добиться больших успехов в преодолении инвалидизирующих психических нарушений, которые ранее представлялись неизлечимыми.
Об авторе:
Зав лаборатории иммунологии и молекулярной биологии – Институт экспериментальной и клинической медицины НМУ.
Занимается диагностикой и лечением иммунодефицитных болезней, оппортунистических инфекций, а также иммунотерапией неврологических и соматических заболеваний.
Автор монографий по иммунологии, иммунодефицитам, герпесвирусным инфекциям.
Последние разработки - прорыв в лечении расстройств спектра аутизма у детей.